Las personas solo pueden curarse de enfermedades si son conscientes de lo que padecen. Actualmente, no existe cura ni tratamiento para muchas enfermedades raras, en gran parte porque no hay suficientes personas disponibles para realizar investigaciones científicas. En este artículo, analizamos las 10 enfermedades más raras que necesitan más investigación científica, financiación y conciencia pública.
1. Puede ocurrir una rara afección de la piel llamada “argiria” si la plata se acumula en su cuerpo durante un período prolongado. Convierte los ojos, la piel, las uñas, los órganos internos y las encías en un color gris azulado. Esta decoloración es permanente.
La argiria es una afección cutánea poco común que se presenta en personas que entran en contacto con plata en exceso durante un período prolongado. Las personas que padecen esta afección verán que los ojos, la piel, las uñas, los órganos internos y las encías se tornen de color gris azulado.
Las causas más comunes de esta afección son algunos fármacos y medicamentos que contienen una gran cantidad de plata o un entorno (especialmente en el lugar de trabajo) que tiene un exceso de plata en el aire.
Las personas que trabajan en la minería de plata, la fabricación de joyas, el refinado de plata, la procesión fotográfica y la fabricación de platería o aleaciones metálicas son más propensas a la argiria. Desafortunadamente, la argiria no se puede tratar, pero los ensayos recientes con terapia con láser son bastante prometedores.
La exposición al sol puede hacer que las partículas de plata en la piel estimulen la liberación de melanina excesiva, por lo que las partes del cuerpo que están más expuestas al sol se oscurecen.
La exposición excesiva al sol también puede oscurecer y convertir el color azul de la piel en gris, pero el protector solar puede ayudar a evitar que empeore.
2. La pentalogía de Cantrell es una condición poco común pero potencialmente mortal que ocurre durante el nacimiento (congénita). La enfermedad afecta varias partes del cuerpo del bebé, incluidos el esternón, el diafragma, el pericardio, la pared abdominal y el corazón. Los bebés también sufren de una amplia separación de algunos músculos abdominales.
La pentalogía de defectos congénitos de Cantrell incluye el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar, la membrana delgada que recubre el corazón, el esternón, el corazón y la pared abdominal. La gravedad de la pentalogía de Cantrell varía, pero puede causar complicaciones graves que ponen en peligro la vida.
Los lactantes con pentalogía de Cantrell suelen sufrir de ectopia cordis y onfalocele. Otro síntoma puede ser la protuberancia del intestino a través de un defecto a ambos lados del cordón umbilical.
Otros síntomas incluyen anomalías en el esternón, el pericardio y el corazón (orificio, ubicación anormal o cuatro defectos anatómicos del corazón).
También pueden sufrir de subdesarrollo de los pulmones, problemas respiratorios, deterioro de la función del corazón, infección interna en la cavidad abdominal, labio leporino o paladar hendido, displasia, higroma quístico, defectos de las extremidades y del tubo neural.
No todos los bebés experimentan todos estos síntomas. Los síntomas y su gravedad varían de un bebé a otro.
3. La pseudocitosis es una condición poco común en la que una mujer cree que está embarazada, pero en realidad no lo está. Estas mujeres también experimentan muchos síntomas clásicos del embarazo, como períodos perdidos, barriga en crecimiento, cambios en los senos, etc.
La mujer que sufre de pseudocitosis experimenta muchos síntomas, si no todos, del embarazo, siendo el feto una excepción. Estos síntomas incluyen sensibilidad en los senos, micción frecuente, barriga en crecimiento, aumento de peso, cambios en los senos, náuseas matutinas, falta de períodos y otros. Sin embargo, en realidad no está embarazada y la afección no está relacionada con un aborto espontáneo de ninguna manera.
Esta condición puede ser causada por el intenso deseo de tener un bebé, múltiples abortos espontáneos, infertilidad u otros problemas psicológicos como delirios del embarazo o esquizofrenia.
El cerebro de la paciente malinterpreta una o más señales fisiológicas y desencadena la liberación de hormonas que conducen a síntomas reales del embarazo.
Algunas de estas señales incluyen un vientre hinchado, senos agrandados y, a veces, la sensación de movimiento fetal.
Dado que la pseudocitosis es más un problema psicológico, se vuelve bastante difícil tratarla. Sin embargo, la evidencia de la ausencia de un feto a través de técnicas de imagen como la ecografía puede ayudar a que la mujer crea que no está embarazada.
4. El trastorno de excitación genital persistente (PGAD, por sus siglas en inglés) es una condición de salud caracterizada por una excitación genital espontánea, implacable e incontenible, con mayor frecuencia en mujeres, pero no está asociada con el deseo sexual. Una mujer con PGAD sufre orgasmos espontáneos que no son causados por la excitación.
La PGAD puede provocar estrés, dolor físico y problemas psicológicos como ansiedad, depresión, ataques de pánico, etc. ya que la persona no es capaz de realizar las tareas cotidianas. PGAD puede afectar a mujeres de todas las edades.
Inicialmente, la persona experimenta disestesias, una sensación incómoda y continua dentro y alrededor de los tejidos genitales, como la vagina, el ano, el clítoris, etc. Otros síntomas incluyen picazón, humedad, palpitaciones, presión, ardor y hormigueo.
Algunas mujeres descubren que ir al baño les provoca una excitación tan intensa que resulta dolorosa. Se cree que la masturbación, la estimulación sexual, el estrés y la ansiedad son las causas de PGAD. Sin embargo, se desconoce la causa exacta de esta afección.
5. La enfermedad de Gorham o “síndrome del cráneo desaparecido” es una afección esquelética poco común en la que la persona experimenta pérdida ósea (osteólisis). Ocurre principalmente antes de los 40 años. El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad.
La enfermedad de Gorham a menudo está relacionada con el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos (proliferación angiomatosa). Inicialmente, el problema ocurre en un solo hueso, pero puede extenderse a otras estructuras óseas y de tejidos blandos adyacentes.
Una persona con esta enfermedad puede experimentar hinchazón, dolor y un mayor riesgo de fractura. El problema puede surgir en cualquier área del esqueleto, pero generalmente afecta el cráneo, la pelvis, la clavícula, la mandíbula o la columna. Las complicaciones dependen de la gravedad y los huesos afectados.
Se desconoce la causa real de la enfermedad de Gorham. Se ha encontrado que muchos casos ocurren esporádicamente. Afortunadamente, la enfermedad se puede curar, pero el tratamiento variará según los signos y síntomas de cada paciente. Se trata principalmente con cirugía o radioterapia. En algunos casos, las condiciones comienzan a mejorar por sí solas (remisión espontánea).
Las estadísticas sobre la enfermedad no son del todo claras porque es extremadamente rara y algunos casos tienen la posibilidad de ser mal diagnosticados o no diagnosticados. Por lo tanto, se desconoce el número exacto de pacientes con enfermedad de Gorham.
6. La ictiosis arlequín es un trastorno cutáneo poco común que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los recién nacidos con este trastorno tienen la piel gruesa que se agrieta y se raja.
Las placas gruesas de la piel de estos bebés afectan los rasgos faciales y los distorsionan. Esta enfermedad incluso puede impedir que los recién nacidos coman y respiren. Deben recibir atención inmediata y extensa en la unidad de cuidados intensivos neonatales.
El trastorno puede ser causado por cambios en el gen ABCA12, que es responsable de dar instrucciones para producir una proteína que es crucial para el desarrollo normal de las células de la piel. También transporta grasas a la epidermis, lo que resulta en una barrera cutánea eficaz. Cuando el gen cambia, la barrera cutánea interrumpe el desarrollo normal de la epidermis, lo que resulta en escamas duras y gruesas.
Algunos síntomas de la ictiosis arlequín incluyen tensión en la piel alrededor de los ojos y la boca que revela el revestimiento rojo interno, el pecho y el abdomen que dificulta la respiración y la alimentación, y también manos y pies pequeños e hinchados. También incluye nariz chata, orejas ausentes o deformadas, audición anormal, disminución de la movilidad de las articulaciones e infecciones respiratorias frecuentes.
7. La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno que calcifica los tejidos blandos y los convierte en hueso. Es un trastorno genético del tejido conectivo muy poco común en el que la persona experimenta el desarrollo de hueso en áreas donde normalmente no está presente.
En la FOP, un hueso puede desarrollarse de forma anormal en ligamentos, músculos esqueléticos o tendones. Este trastorno hace que los músculos esqueléticos y los tejidos conectivos blandos experimenten una metamorfosis, convirtiéndolos en huesos.
Como resultado, las articulaciones se bloquean, lo que dificulta o imposibilita el movimiento. Las personas con FOP pueden tener dedos gordos del pie, movimiento limitado, rigidez en las áreas afectadas, fusión de las articulaciones afectadas y otras malformaciones esqueléticas.
En la primera infancia, los brotes episódicos (hinchazones inflamatorios de los tejidos blandos) comienzan y progresan con el tiempo. La FOP es causada principalmente por una nueva mutación esporádica (cambio) y una mutación genética. Es causada por la mutación de un gen ACVR1 en la vía de la proteína morfogenética ósea (BMP).
8. La cromhidrosis es una enfermedad crónica rara en la que el sudor tiene un color. El color puede ser posiblemente verde, negro, amarillo, azul o marrón. Aunque la enfermedad es benigna, puede causar problemas psicológicos y emocionales.
La cromhidrosis puede afectar a cualquier persona a cualquier edad, pero generalmente afecta a las personas después de la pubertad, cuando las glándulas apocrinas comienzan a secretar líquidos. Hay tres tipos de enfermedad por cromhidrosis:
1) Cromhidrosis apocrina, que afecta partes del cuerpo que tienen glándulas sudoríparas apocrinas;
2) Cromhidrosis ecrina, que causa sudor de colores en casi todas las partes del cuerpo, y
3) Pseudocromhidrosis, que se produce cuando los productos químicos, los tintes o las bacterias productoras de pigmentos se combinan con el sudor ecrino para producir un sudor de colores.
Aunque es una enfermedad crónica, la decoloración del sudor puede disminuir con el tiempo, cuando el cuerpo comienza a producir menos lipofuscina, un pigmento que controla los cambios de color.
La condición no representa ningún daño para el cuerpo, sin embargo, el estrés o la vergüenza debido a sus síntomas pueden causar problemas psicológicos como depresión y ansiedad.
9. El tinnitus objetivo es una afección común en la que la persona percibe o siente el sonido incluso cuando no se puede identificar una fuente externa de sonido. A menudo se lo conoce como “zumbido en los oídos”.
Las personas con tinnitus objetivo afirman que escuchan chirridos, silbidos, silbidos, grillos o rugidos, entre otros. La afección puede afectar a uno o ambos oídos. El tinnitus se clasifica en dos tipos:
1) tinnitus subjetivo, que es bastante común y solo la persona con este trastorno puede escuchar el sonido, y;
2) tinnitus objetivo, que es bastante poco común y el sonido proviene de una fuente objetiva que también pueden escuchar otras personas en condiciones favorables.
Los sonidos pueden estar presentes en todo momento o pueden aparecer y desaparecer. Los sonidos del tinnitus también pueden fluctuar en tono, volumen o calidad. Hay varias causas de acúfenos no rítmicos. Sin embargo, el más común es la pérdida de audición o la exposición al ruido.
10. La ciclopía es una enfermedad rara en la que el recién nacido no tiene nariz, sino una trompa (estructura similar a la nariz) que crece por encima de los ojos durante el período fetal. Es común en los casos de aborto espontáneo o muerte fetal.
La ciclopía es un trastorno de nacimiento poco común en el que la parte frontal del cerebro del bebé no se divide en los hemisferios derecho e izquierdo.
El síntoma más común de esta enfermedad es que el bebé tendrá un ojo o un ojo parcialmente dividido. Los bebés con esta afección sobreviven solo unas pocas horas después del nacimiento. El bebé no solo tiene un ojo, sino que el cerebro tampoco se desarrolla adecuadamente durante las primeras etapas del embarazo.
Mediante la ecografía, la ciclopía también se puede diagnosticar mientras el bebé todavía está dentro del útero de la madre. Las condiciones comienzan a desarrollarse dentro del útero tan pronto como entre la tercera y la cuarta semana de embarazo.
Sin embargo, la enfermedad es muy poco común y afecta solo a uno de cada 100,000 bebés. La causa real de este síndrome no se comprende bien. La enfermedad también se puede encontrar en animales. No podemos prevenir la afección y aún no existe una cura para ella.
